![]() Microscopia de fibres muscular mostrant fibres vermelles irregulars. Tinció tricròmica de Gomori. | |
Tipus | miopatia, malaltia mitocondrial, defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi i malaltia ![]() |
---|---|
Especialitat | neurologia ![]() |
Patogènesi | |
Associació genètica | MSTO1 (en) ![]() ![]() ![]() |
Classificació | |
CIM-11 | 8C73 ![]() |
CIM-10 | G71.3 ![]() |
Recursos externs | |
OMIM | 251900 ![]() |
MeSH | D017240 ![]() |
Orphanet | 206966 ![]() |
UMLS CUI | C0162670 ![]() |
DOID | DOID:699 ![]() |
Les miopaties mitocondrials són tipus de miopaties associades a malalties mitocondrials.[1] A la biòpsia, el teixit muscular dels pacients amb aquestes malalties acostuma a mostrar fibres musculars "vermelles irregulars". Aquestes fibres de color vermell irregular contenen acumulacions lleus de glicogen i lípids neutres, i poden mostrar una reactivitat augmentada per al succinat deshidrogenasa i una reactivitat disminuïda pel citocrom c oxidasa. Es creia que l'herència era materna (extranuclear no mendeliana). Ara se sap que certes supressions d'ADN nuclear també poden causar miopatia mitocondrial com la supressió del gen OPA1. Hi ha diverses subcategories de miopaties mitocondrials.
© MMXXIII Rich X Search. We shall prevail. All rights reserved. Rich X Search